患者，男，24岁，以“反复呕血6个月，再发3小时”为主诉入院。患者既往有“乙肝”史2年，未治疗，入院前6个月无明显诱因出现呕血，较大量，伴脸色苍白，胸闷，无头痛，无不省人事。入当地医院求治，急诊CT诊断为“肝硬化”，考虑为上消化道出血，乙肝后肝硬化。给予止血等对症处理后症状缓解，无再呕血出院，出院后患者一般情况好，可继续工作。此次入院前3小时再次呕血，量大，诉头晕，急诊入我院，以消化道出血收住院。经三腔二囊管压迫止血后未再出血，待患者病情稍稳定后，我再详细地进行了查体，结果发现患者有明显的“K-F环”。结合患者年龄轻，乙肝病史不长，却有明显的肝硬化门脉高压表现，该患者是否为神经科的疾病——肝豆状核变性？想到这，我立即为其查了血清铜蓝蛋白，第二天结果回报为0.14g/L(正常结果为0.26g/L-0.36g/L），明显低于正常，符合肝豆状核变性的诊断；为进一步印证，我们为其行头颅CT检查，结果发现其双豆状核低密度改变，是肝豆状核变性的又一大佐证。因我院无“青霉胺”，患者要求转院治疗，随访后得知上级医院明确为其诊断为“肝豆状核变性”。

    体会：肝豆状核变性临床少见，多发生于儿童期和青少年期，有肝硬化、角膜K-F环、神经精神症状、血清铜蓝蛋白减低（均低于0.2g/L）。本例患者年轻，以消化道出血为首发表现，CT提示为肝硬化，其神经精神症状并不明显，如不认真查体，没有发现有诊断意义的K-F环，临床医生很容易满足于乙肝后肝硬化，消化道出血的诊断，从而漏诊了真正的病因。该病例再一次提醒我们，在临床工作中，一定要仔细查体，不要放过任何疑问，为查清真病因一定要寻根究底。